Разработчики стартапа FDNA обновили приложение Face2Gene и теперь оно может определить по лицу ребенка редкие генетические нарушения.
Как сообщает ferra.ru, алгоритм машинного обучения GestaltMatcher, способен различать около 1000 болезненных состояний. Отмечается, что данный алгоритм появился благодаря случаю.
Так, две семьи из Норвегии и Германии обратились к врачам, в связи с тем, что у их сыновей отмечались тремор, проблемы с ростом, а также было необычно треугольное лицо. При этом ни один из проведенных тестов не смог помочь диагностировать их заболевание. После того как врачи в каждой стране независимо друг от друга использовали секвенирование генов, они обнаружили новую мутацию в гене под названием LEMD2.
Алгоритм GestaltMatcher смог подтвердить общий диагноз у мальчиков и как отмечают разработчики, «теперь мы можем работать с нарушениями, которым система не научилась или не обучалась».
В приложение Face2Gene новый алгоритм GestaltMatcher был добавлен в феврале 2022 года.
