Войти
Врачи из США и Швейцарии совершили революционный прорыв в медицине, впервые успешно вылечив ребенка от спинальной мышечной атрофии (СМА) первого типа еще во время беременности. Результаты этого исключительного случая были представлены в престижном медицинском издании New England Journal of Medicine, пишет gazeta.ru.
СМА возникает из-за генетических нарушений в гене SMN1, который критически важен для производства белка, обеспечивающего функционирование двигательных нейронов. При отсутствии данного белка происходит ослабление и атрофия мышц, что особенно опасно при СМА первого типа – большинство детей с этим диагнозом не доживают до двухлетнего возраста без лечения.
История успеха началась с семьи, потерявшей первого ребенка из-за СМА-1. При повторной беременности, узнав о риске развития того же заболевания у плода, будущей маме на 32-й неделе назначили препарат рисдиплам, который способствует выработке необходимого белка.
Терапия оказалась успешной: новорожденный появился на свет без признаков мышечной слабости и отставания в развитии. Прием препарата продолжился после рождения, и спустя два года ребенок демонстрирует нормальное развитие.
Несмотря на единичный характер случая, это достижение открывает новые перспективы в лечении генетических заболеваний на пренатальной стадии. Медики намерены провести расширенные исследования для подтверждения эффективности такого подхода к лечению.