Редкие (орфанные) заболевания — это болезни, имеющие в 80% случаев генетическую природу и  встречающиеся с частотой 1 случай на 10 тысяч населения. Они поражают не только отдельных пациентов, но и целые семьи, затрагивая поколения. При этом 65% этих болезней приводят к тяжелым формам инвалидности, это реальность, с которой может столкнуться каждый родитель. Однако важно помнить: даже если редкое заболевание неизлечимо, помощь возможна всегда.

Охрана здоровья подрастающего поколения является приоритетным направлением  государственной политики в области здравоохранения. В рамках реализации государственной  программы «Saglyk», национальной стратегии “Здоровая мать — здоровый ребенок- здоровое будущее» по охране здоровья матери и ребёнка в Туркменистане на 2021–2025 годы большое внимание уделяется ранней диагностике и терапии наследственных заболеваний.

При содействии Министерства здравоохранения и медицинской промышленности Туркменистана на протяжении последних 2-х лет на базе Научно-клинического центра охраны здоровья матери и ребёнка успешно реализуется совместный проект с швейцарской компанией «Ф. Хоффманн Ля Рош ЛТД»  по диагностике и инновационной терапии двух жизнеугрожающих генетических заболеваний: спинальной мышечной атрофии (СМА) и гемофилии А.

В связи с тем, что большинство генетических заболеваний остаются пожизненными диагнозами, целью терапии становится не только повышение продолжительности жизни, но и существенное повышение её качества.

Спинальная мышечная атрофия (СМА) — это редкое генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны и приводит к прогрессирующей мышечной слабости и полному обездвижению и прекращению работы жизненно важных органов. Интеллект и чувствительность у пациентов сохранены, IQ часто выше среднего уровня  поэтому раннее выявление и своевременное вмешательство играют критическую роль в улучшении прогноза и качества жизни пациентов. Впервые  в Туркменистане успешно внедрена диагностика и лечение данного заболевания.

Работа по выявлению, диагностике и лечению больных проводится в три  этапа.  На первом этапе врачи первичного звена здравоохранения  после выявления  подозрительных клинических признаков  направляют пациента в Научно-клинический центр охраны здоровья матери и ребёнка, где проводится  осмотр узкими специалистами — детским неврологом, гематологом, ортопедом, генетиком, педиатром. На втором этапе  в отделении лаборатории центра проводится  молекулярно-генетическая диагностика ДНК спинально мышечной атрофии на бесплатной основе. На третьем этапе  пациенты с подтвержденным диагнозом получают  возможность начать лечение препаратом «EVRYSDI», значительно улучшающим двигательные функции.  Препарат выпускается в виде порошка для приготовления раствора и  приема внутрь. Это удобный и эффективный вариант, который можно также использовать и в домашних условиях. Родители ребёнка в стационаре обучаются правильному использованию препарата, после чего они могут получать препарат непрерывно по месту жительства. Применение  данного лекарственного препарата у пациентов с СМА привело к восстановлению  ранее утраченных функций: увеличился объем  движений, возможность  сидеть и передвигаться, ухаживать за собой. Пациенты стали меньше болеть острыми респираторными заболеваниями и воспалением легких, стали меньше находиться на больничной койке. Раннее вмешательство и постоянная поддержка со стороны родителей способствовали улучшению качества жизни детей, помогая им максимально реализовать свой потенциал и адаптироваться к условиям заболевания. 

Гемофилия — это ещё одно наследственное нарушение свертываемости крови, вызванное дефицитом фактора VIII при гемофилии A. Эта болезнь известна с древнейших времен. Современная медицина прошла долгий путь: от полной беспомощности перед заболеванием до разработки эффективной заместительной терапии. Благодаря достижениям генетики и молекулярной биологии, гемофилия сегодня — это состояние, которое может быть надежно контролируемым с помощью современных препаратов. В течении реализации проекта пациенты с тяжелым течением болезни получают инновационный препарат ”GEMLIBRA”, который  является  моноклональным антителом и значительно отличается от предыдущих методов лечения. Препарат вводится подкожно, что значительно упрощает процесс лечения по сравнению с внутривенными инъекциями, необходимыми для традиционной заместительной терапии. У многих пациентов достигнуто "нулевое" количество кровотечений. Снижение частоты кровотечений и удобство введения позволяют пациентам вести более активный образ жизни, уменьшая количество пропусков занятий, а также сокращая количество визитов к врачу. Дети возвращаются к активной жизни, посещают школу, занимаются спортом.

Инновационные подходы в терапии редких заболеваний у детей в стране уже приносят ощутимые результаты. Благодаря государственной поддержке, международному сотрудничеству и профессионализму медицинских специалистов, многие дети с тяжёлыми генетическими заболеваниями получают шанс на продление жизни, здоровье и будущее.

Научно-клинический центр охраны здоровья матери и ребёнка