Группа молекулярных биологов Сямэньского университета представила доказательства связи между генетическими мутациями и возникновением аутизма. Исследователи определили, что изменения в определенном участке ДНК вызывают неправильную активацию фермента TrkB, что в свою очередь приводит к избыточной активности возбуждающих нейронов, сообщает bigasia.ru.
В ходе экспериментов ученые работали с мышами, имеющими точечную мутацию гена MDGA2 — распространенную генетическую особенность у пациентов с наследственными формами аутизма. Значимым результатом исследования стало успешное предотвращение развития аутистических расстройств у мышат путем воздействия на фермент TrkB.
Биологи утверждают, что это открытие открывает перспективы для разработки эффективной терапии наследственных форм аутизма. Согласно статистике Всемирной организации здравоохранения, расстройства аутистического спектра диагностируются примерно у одного из ста детей в мировом масштабе.
